Fotoğraflardan genetik hastalık teşhisi

Genetik hastalıkları tespit etme konusunda uzmanlara kıyasla daha doğru tahminler yapan DeepGestalt adlı bir yapay zeka algoritması geliştirildi.

Haber Özeti

Tam Sürüm

Birçok genetik hastalık beraberinde ayırt edici bir yüz fenotipini getiriyor. (Bu durumun en iyi bilinen örneklerinden biri Down Sendromu.) Genetik hastalıkların birçoğu son derece nadir görüldüğü için klinisyenler tarafından kolayca teşhis edilemiyor. Bu yüzden genetik bir hastalığa sahip kişiler (ve tabii ki aileleri) ne gibi bir sorun olduğunu anlayana dek epeyce uzun ve travmatik bir teşhis sürecinden geçmek zorunda kalıyor.

Bu soruna bir çözüm getirmek isteyen FDNA adlı genom bilimi ve yapay zeka şirketi, insanlardaki karmaşık fizyolojik verileri belirleyip, düzenleyip analiz etmeye başladı. Şirket DeepGestalt adını verdikleri bir yüz analizi sistemi oluşturdu. DeepGestalt, yüz resimlerine bakarak genetik durumları doktorlara kıyasla çok daha doğru şekilde tespit edebiliyor. FDNA’nın yaptığı çalışmanın sonuçları Nature Medicine’da yayımlandı.

Uzmanlardan daha başarılı

Şirket algoritmayı eğitmek için internetten seçilen 10 bin kişinin 500 bin yüz fotoğrafından oluşan bir veri seti kullandı. Daha sonra, tek bir genetik hastalığa sahip insanlarla birden fazla genetik hastalığa sahip insanların fotoğraflarını karışık olarak verip sistemin ne kadar iyi teşhis koyabildiği denendi. Bu şekilde iki test uygulandı. Uygulanan testlerin birincisinde Cornelia de Lange Sendromu, diğerinde ise Angelman Sendromu söz konusuydu. Bunların her ikisi de beraberinde bilişsel ve motor bozukluğu getiren gelişimsel bozukluklar. Sonuç olarak her iki testte de DeepGestalt’ın yüzde 90’ın üzerinde bir oranda doğru tahminde bulunduğu görüldü. Uzmanlarda ise bu oran yüzde 70-75 civarındaydı.

Daha sonra DeepGestalt’a Noonan Sendromu’na (beş farklı genden hangisinin mutasyona uğradığına bağlı olarak çeşitli etkileri olan bir sendrom) sahip kişilerin fotoğrafları gösterilerek aynı hastalığa sahip ama farklı genotipleri olan kişilerin arasındaki farkı anlayıp anlayamadığı test edildi. Bu kez DeepGestalt sadece yüzde 65 oranında doğruluk payı elde edebildi. Yapılan son test ise 216 farklı hastalığa sahip insana ait yüzlerce fotoğrafa teşhis koymaktı. Bu testte ise sistem yüzde 90 doğruluk payı elde etti.

Yapay zekanın insanlara öğretmesi mümkün değil

Bu algoritma, yüzü çeşitli bölgelere bölüp her bir bölgenin her bir sendromla ne kadar uyuştuğunu değerlendirerek çalışıyor. Daha sonra sistem, fotoğraftaki kişiye hangi sendromun uygun olduğunu belirlemek için yüzün bütün bölgelerini bir araya toplayıp değerlendiriyor. Araştırmanın yazarlarına göre birçok yapay zeka sistemi gibi DeepGestalt da yaptığı sınıflandırmayı etkileyen yüz özellikleri hakkında tam olarak bilgi ve tahmin sağlayamıyor. Bu yüzden de adeta bir kara kutu. Fenotipe bakarak genetik teşhis koyma konusunda uzmanları geçebiliyor ama bunu nasıl yaptığını uzmanlara öğretemiyor.

Kaynak: Ars Technica

FDNA adlı genom bilim ve yapay zeka şirketi, fotoğraflara bakarak genetik hastalık teşhisi yapan DeepGestalt adlı bir algoritma geliştirdi. Algoritmayı eğitmek için internetten alınan 500 bin fotoğraflık bir veri seti kullanıldı. Uygulanan çeşitli testlerden bir tanesinde genetik hastalık teşhisi koyarken yapay zekanın yüzde 90 oranında doğruluk payı elde ettiği, uzmanlarda ise bu oranın yüzde 70-75 civarında olduğu görüldü. DeepGestalt, yüzü farklı bölgelere ayırıp her bir bölgenin hangi sendromla ne kadar uyuştuğunu değerlendirerek işliyor. Daha sonra yüz bir bütün olarak değerlendirilip teşhis konuluyor.

Yorum Ekle

Yorum yazmak için tıklayın

Yorumunuz:

  • Türkiye İş Bankası'nın katkılarıyla

Bülten Aboneliği

Günlük haberleri eposta bültenimizle takip edin!

Teşekkür ederiz.

Bir terslik var...