İnsanların evrimi hala sürüyor

İnsan genomundaki evrim belirtilerini incelemek için gerçekleştirilen araştırmada, insanların ömrünü kısaltan zararlı genetik mutasyonların doğal seçilim ile ortadan kalktığı görüldü. 215 bin kişinin DNA’sını inceleyen araştırma, insanların bir ya da iki nesil içinde nasıl evrim geçirdiğini gözlemlemeyi amaçlayan ilk araştırmalardan biri oldu.

Araştırmacılar insan genomunda hangi parçaların evrim geçirdiğini incelemek için ABD ve Birleşik Krallık genetik veritabanlarından farklı yaş gruplarında görülme oranı farklılık gösteren genetik mutasyonların listesini aldı. Her bir kişinin ebeveynlerinin ya da kendilerinin ölüm tarihi, ömrün uzunluğunu belirten bir ölçüt olarak kaydedildi.

Çalışmayı yürüten Columbia Üniversitesi Evrimsel Biyoloji Araştırmacısı Hakhamanesh Mostafavi “Eğer bir genetik değişken hayatta kalmaya etki ediyorsa, insanların hayatta kalma süresiyle bu değişkenin sıklığının değişmesini beklersiniz.” diyor. Zararlı genetik değişkenleri taşıyan kişilerin daha erken ölmesi beklenir. Haliyle uzun yaşayan bireylerde bu değişkenlerin giderek azalacağı düşünülür.

Alzheimer ve sigara bağımlılığı etkisi

Mostafavi ve çalışma arkadaşları, 8 milyondan fazla yaygın mutasyon örneğini test etti ve yaş ilerledikçe bunlardan iki tanesine daha az rastlandığını gördü. İçinde, Alzheimer hastalığıyla yakından ilişkili olduğu bilinen APOE genini barındıran bir değişken, 70 yaşın üzerindeki kadınlarda çok nadir görüldü. Erkeklerde çok sigara içmeyle ilişkilendirilen CHRNA3 geni de orta yaştan itibaren daha az görülmeye başlandı. Bu mutasyonları barındırmayan kişilerin daha uzun yaşama ihtimali olduğu belirtildi.

Bu veriler tek başına evrimin kanıtı olmak için yeterli değil. Evrimsel terminolojide önemli olan uzun yaşam değil neslin devamını sağlayacak, çokça sağlıklı evlat sahibi olunan bir yaşam sürmek. Ayrıca bu çocukların da sağlıklı bir şekilde yetişkinliğe erişmesi ve onların da kendi çocuklarına sahip olması gerekli. Yani etkilerini çoğalma döneminden sonra gösteren zararlı mutasyonların evrimsel açıdan nötr bir etkiye sahip olması beklenebilir.

Ancak durum bu şekildeyse genomda halen etkisini gösteren bir çok bu tarz mutasyon olması gerekir. Böylesine geniş bir araştırmada sadece iki adet mutasyonun güçlü bir ilişkisi olması, evrimin çoğalma döneminden sonra etki gösteren zararlı mutasyonları da bir şekilde ortadan kaldırdığını gösteriyor.

Büyükanne hipotezi mi? Küçük etkiler mi?

Bu geç etki gösteren mutasyonların bir bireyin genetik uyumluluğunu (çoğalıp genlerini yayma yeteneğini) nasıl etkilediği halen bilinmezliğini koruyor.

Araştırmacılar uzun yaşayan erkeklerin daha fazla çocuğu olabileceğini düşünüyor ancak bu durum tüm konuyu açıklamak için yeterli değil. Bu yüzden bilimciler uzun yaşamanın önemine dair iki farklı açıklama daha sunuyor. İlki: yaşlılığa kadar sağlıklı bir şekilde yaşayan ebeveynler, torunlarının bakımına da yardımcı olarak sonraki nesillerin hayatta kalma ve üreme şansını artırdığı yönünde. ‘Büyükanne hipotezi‘ adı verilen bu durum kadınların menopozdan sonra da uzun süre hayatta kalmasını da açıklıyor.

İkinci açıklama ise yaşlılıkta çok kötü etkileri olan genetik değişkenlerin genç yaşta da az da olsa kötü etkilerinin bulunduğu yönünde. Araştırmacıların bu etkileri inceleyebilmesi için çok geniş bir örneklem grubu ile çalışması gerekir. Bu yüzden bu açıklamayı test etmek bugüne dek mümkün olmadı.

Araştırmacılar ayrıca bazı genetik mutasyon gruplarının bireysel olarak herhangi bir etkisi olmasa da bir araya gelince sağlık sorunlarına yol açabildiğini gördü. Bu mutasyon grupları, uzun yaşayan bireylerde, diğerlerine göre daha az görüldü. Bu mutasyonların sonuçları arasında astım, yüksek vücut kütle endeksi ve yüksek kolesterol görülebiliyor.

Geç üreyen uzun yaşıyor

Araştırmanın en ilginç sonuçlarından birisi de ergenliğin geç başlamasına sebep olan ve dolayısıyla çocuk sahibi olma yaşını da yükselten mutasyonların uzun yaşayan kişilerde daha fazla görülmesiydi. Geç çocuk sahibi olmayla ilgili bir genetik bağlantı bulmanın ilgi çekici olduğunu söyleyen Stanford Üniversitesi Genetikçisi Jonathan Pritchard geçmişte de uzun yaşam ve geç doğurganlık arasında bir ilişkinin bulunduğunu ancak zenginlik ve eğitimin gibi biyolojik olmayan etkenlerin de geç yaşta çocuk sahibi olmada etkili olduğunu söylüyor. Bulunan genetik ilişki ise geç yaşta çocuk sahibi olmanın evrimsel açıdan bir faydası olabileceğini gösteriyor. Daha önce hayvanlarda da gözlemlenen bu durumun ilk kez insanlarda kaydedilmesi oldukça ilgi çekici.

İnsanlarda devam eden evrim üzerine çalışmak oldukça zor. Doğal seçilimi direkt olarak gözlemlemek isteyen bilimcilerin farklı nesillerde belirli mutasyonların görülme sıklığını tekrar tekrar incelemesi ve nesiller arası farkı kaydedebilmesi gerekiyor. Oxford Üniversitesi İstatistiksel Genetikçisi Gil McVean bu işlemin oldukça güç olduğunu, çok geniş bir örneklem grubuna sahip olmanın gerektiğini dile getiriyor.

Kaynak: Nature